罕病結節硬化症 3/4患者未確診

  • 時間:2017-11-01 17:22
  • 新聞引據:採訪
  • 撰稿編輯:張德厚
台灣結節硬化症協會發表新書「快門下的幸福」,書中紀錄4個結節硬化症患者的故事,盼更多人能對這項疾病有所警覺,早期發現治療。(張德厚 攝)
「結節硬化症」是一種罕見疾病,患者皮膚會出現血管纖維瘤、白斑,腦部、肺臟、腎臟、心臟等器官也可能長出結節,甚至因嚴重癲癇造成腦部損傷。醫師指出,雖然近年來在治療藥物上已有突破,但由於民眾、甚至醫療人員對於這項疾病還很陌生,以致仍有許多患者未被確診,無法盡早治療控制病情。

亞芬在3個月大時開始出現像是受到驚嚇般的點頭抖動症狀,在到廟裡收驚後情形仍未改善,經檢查才知道是罹患了罕病「結節硬化症」所導致的癲癇。亞芬如今已經30歲了,因長期癲癇影響神經發育,僅有1歲的智力,30年來都仰賴父母辛苦照顧。
中山醫學大學附設醫院小兒神經內科醫師蔡政道表示,「結節硬化症」是一種罕見疾病,九成五的患者皮膚會出現血管纖維瘤、白斑,以及鯊魚厚皮般的粗糙皮膚,並常伴隨有頑固性癲癇,如果未能及時治療,可能造成智能受損、學習障礙。此外,腦部、肺臟、腎臟、心臟等器官也可能長出結節,以往醫師經驗不足,很可能誤判為惡性腫瘤,讓病人接受不必要的檢查、動了不必要的手術。所幸近年來在治療上已有突破,能以腫瘤抑制劑控制病情。蔡政道:『(原音)好消息是最近這5、6年來我們有新藥,就是「腫瘤抑制劑」的發明,它的機轉有點像是「沒有煞車、油門狂踩」所以全身亂長腫瘤,那這個煞車壞掉了我們用手煞車輔助把它煞住,不能完全停止,至少可以減緩它生長的速度,對這群病友是一個很大的福音。』
台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆表示,「結節硬化症」只要早期確診、早期治療,就可減緩惡化速度,降低癲癇發生頻率,避免損及智力發展;但由於民眾、甚至醫療人員對於這項疾病還很陌生,以致仍有許多患者未被確診。陳沛隆:『(原音)國內應該有萬分之一的個案,台灣2,300萬人,應該有2,300個,那目前領有重大傷病卡、領有罕病診斷的,差不多是500個左右,所以我們會覺得有四份之三的患者是還沒有確診的。』
為了讓民眾更瞭解「結節硬化症」,台灣結節硬化症協會1日發表新書「快門下的幸福」,書中紀錄4個結節硬化症患者的血淚故事,盼更多人能對這項疾病有所警覺,早期發現治療。

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